今天看了羊膜穿刺报告，结果是男宝宝，不过第23对染色体为xxy，多了1个x，结果可能需要引产。网路资料显示这类小孩将来是无精隐睪等缺陷。有人也曾听过过这样的案例吗？
妈妈
我是没有听过这样的案例ㄝ
但是妈妈怎么会想去做羊膜穿刺呢
妈妈建议你多去请教几个医师
先不要担心或许你的宝宝不会有这样的问题阿
加油欧
减数分裂产生的错误
不分离现象--同源染色体在进行减数分裂时不分离
造成非整倍体
经常导致致死胚胎
第 21 对染色体比正常多出一个染色体，导致唐氏症。
性染色体
turner 症:单一的 X
Klinefelter 症: XXY
XXY
(Klinefelter syndrome)克林非特氏症
Klinefelter syndrome是由男性原本XY之性染色体多出一个X染色体所造成的aneuploid现象。对个体在性别上的影响，由于多出了X染色体，故会有androgen製造不足，以及estradiol製造过多的问题，而这两种情形将导致男性具有女性之第二性徵，例如乳房的表现，少毛，以及声音较高。另外，testicular dysgenesis也有可能会发生，且几乎所有的Klinefelter患者皆有不孕的情形。此外，由于estradiol的过度分泌，此类男性个体罹患乳癌之机率是一般人的20倍。
极尽变态的杀人魔当中有超过一半染色体是「XYY」这样的组合
这句话是有趋势，但是过度夸张，根据调查XYY有一些人具有反社会的倾向，在有犯罪前科的人中XYY所佔的比例略高。但是，情绪管理问题对XYY来说并不是太严重的问题。
XXY因为外型有明显差异，在心理辅导的需求上比较大。
XYY问题是出在情绪调控上，一般则与常人无异。
XXX是几乎不需要，绝大多数带有XXX染色体的女性没经过检查都不知道自己多一条X染色体。
vivi妈妈:
医生有给你什么建议吗?
或者拿报告去多家看看
看其他医生有何建议
vivi妈妈, 建议你再去找这方面权威重新检查(例如: 柯沧铭医师),
重新检查的目的是排除第一次检查可能有人为错误,
多听几个医师的建议再做决定
如果真的对宝宝的未来成长发育有无法预估的风险,
勇敢放开他, 祝福他下次再到人间做个健康的小天使
(原作者于 2006-11-16 11:55:25 重新编辑过)
我也是建议多看几位专科医师,柯沧铭医师不错,可以去看看,先不要气馁呦!
我是因为母血筛检值为1/230(标準值为1/270)，且为满34岁的高危险群，那时检查近16周检查。
其实小孩的外观跟常人应该是差不多，就因为我去做检查的医生就是最权威的柯医生，这无异是判定没有翻盘的机会。柯医师起初亦不想左右我们的意见，是后来听我们的意思比较倾向拿掉后，才提出若非年纪大不易受孕的话，半数人是会拿掉。
我的产检医师起初看到报告亦满是惊讶，后来他则是希望我从多元角度去看待，不要陷入优生学的迷失，并举了许多例子给我听(不知是否在安慰我)。家人则认为外观与常人无异，仅是不孕，以未来医学的进步等其他因素，应该不要扼杀一个成形的生命。
心中真的是百般挣扎，我为了给小朋友及自己一个机会，虽然明知结果是不可能改变，还是决定再做一次羊膜穿刺(一方面给自己一段思考的时间，等结果出来应该是20、21周了吧)。我想大概全台湾找不到像我一样无法面对现实，做2次羊膜穿刺检查的人吧！连产检医师都觉得柯老师的报告是最权威了，但我仍然执着于要对得起小Baby，现在每次想起来心都在痛。谢谢大家提供的意见。
我刚好有看到婴儿与母亲2004年1月的杂誌，裏面有一篇"全方位认识胎儿异常"的内容，有台北马偕张东曜医生讲到胎儿异常的文章
染色体(这是另一位医生说的)
林炫沛医生指出，染色体的种类分成性染色体和体染色体，正常人有1对性染色体和22对体染色体。染色体异常不见得都会有重大的缺陷。
a性染色体异常：林炫沛医生指出，若只有性染色体的异常，大多数宝宝在智能、语言、情绪及器官发展上是相当正常的，只有性器官发育不正常，而其他负面的看法，他觉得只是研究者以严苛标準观察研究，所下的标籤，因为许多正常的宝宝也会有相同的问题。常见的性染色体异常包括：47,XXY、47,XYY、47,XXX及45,X(又称透纳氏症，外型明显矮小、无月经、有不孕的问题)。他在临床上发现，有些个案是因为不孕的问题前来求助而无意中发现性染色体异常，但是他们的外型佳、社会成就也高。
裏面有医生们对于胎儿异常该怎么办的看法，基本上他们都是认为要尊重生命，若是出生可以治疗的疾病，就应该要有活下来的权利。不过也因为每个家庭有自己的考量与价值观，所以最后是不是要拿掉有缺陷的孩子，也应该由孩子的父母决定
我只打这部份出来，若版妈有需要这本杂誌，请留言，我可以寄给妳
我不希望我们的意见影响了你可能做出的任何决定, 但你既然会公开讨论也许想多听听多元的看法 所以我再多嘴的说说
我最近听到很多有残缺的孩子怨恨正常的健康人, 怨恨自己既然不健康为何被生下来, 除了身体上的不健康外, 心理的不健康也令人忧心 如果决定留下他, 希望他有个无忧无虑的童年, 建立正确的人生观, 祝福他在适当时机接受自己的不一样
另一方面, 34岁在晚婚的这个时代来说是蛮多孕妇正常生产的年龄 (我已快满36岁正怀孕31周, 我的同年死党才刚结婚準备明年生娃娃), 这次的怀孕证明了妳并非不孕, 应该还有机会的
无论最后决定是什么, 要勇敢喔!
妈妈你好唷
我有个朋友也是这样的问题
后来 爸爸也带去检查发现
爸爸的基因也是多了一个染色体
那是家族遗传
不过 都是正常的唷
后来他们就很放心 也在今年9月生下宝宝啰!!
多去几间医院看看吧!!
几年前听说过一位离职同事就是因为胎儿的染色体是XXY
选择是引产
她引产休息后没多久就离职了
只是陈述一个实际个案
不知道要说什么耶
如果没有去做羊膜,我想说不定你一直要等到宝宝长大取妻后才会发现,现在有很多人也这样,一直怀疑太太有问题结果检查才知道是先生有问题但只是为了他可能无精就不要他,又好残忍
但如果说妳是在不知道的情况下养大他,错又不在妳身上如今做了羊膜妈妈你的处境真的是两难
那我们这种没做羊膜的人呢?是不是更要担心呢?
哎
妈妈无论妳怎么选择都是两难老天给你这个难题
所以我常觉得,很多事情其实不知道比较幸福才是
加油哦!!! 不过如果我是妳,也会要求做第二次羊膜的
妈妈：
看了几天你的po文
一直不知道怎么回应
我有认识一个妈妈，知道孩子重度染色体异常
但他坚持生下来
他说虽然很辛苦，但是这是他做的决定，他就必须承担
只想告诉你
事事无绝对，没有一个决定是绝对的对或错
重点是在于，我们要有足够勇气去承担！
不管你做什么决定，就是好决定
(原作者于 2006-11-17 16:16:11 重新编辑过)
vivi妳好
我有到妳家留言
有点长
妳有空再去看看吧
建议妈妈,评估一切最好可能与最坏打算,
想想自己能承受的压力
寻求家人意见与支持
将来才不用独自面对一切问题
相信你一定能有最好的决定,加油!
我是楼上的妈妈，这个星期我做了第2次羊膜穿刺检查。过程非常不顺遂，结果更是失败。
当日下午比约定时间还早到达等候，填些表件后，护理人员先请老公下楼批价，此时我已依护理人员要求先躺在病床上等待，护理人员进来跟我做确认，得知先前已做过羊膜穿刺，且染色体异常。我跟她表明是为了再次确认，此时我并询问她老公可否一同进来，她的回答是不方便耶。我又跟她提到第1次在柯医师那儿老公是可以一同进去的，仍未获允许(事后知道我老公在检验室外面曾要求护理人员说要进去陪同，也是被拒于门外)。另外护理人员说妳做过羊膜穿刺，应该知道过程中会有些不舒服，要忍耐喔！我心想依在柯医师哪儿的检查经验，就跟打针似的，抽完后身体状况依然很好。
后来医师来了，将原本靠在墙壁的床挪了出来，接着1个实习医师及一群护校学生也围在病床的周边观看(早在先前这些人在廉幕外已针对我的病历讨论起来，我觉得对于宝宝染色体异常的我无疑是2度伤害)，我可以理解实习是教学医院的任务，但南道连容纳1个家属的空间都没有吗？而且突然间床移动了一下，医生自言自语说床怎么动了，我心中祈念着待会儿下针时床可不要再动才好。
进行消毒工作后，护理人员覆盖上一层纸(露出扎针的地方)，医师则寻找要下针的位置，这张纸随着医生调整下针的位置挪来挪去(因躺着，所以凭着感觉感受进行的过程)，好不容易要下针了，医生好像也没先说一声，下针后没办法抽到羊水，接着在寻找位置下第2针，结果还是抽不出来，不知他们可否注意到此时的我已面容失色，痛苦不堪。接着下第3针，在下针后用力一按肚子(此时脸上表情早已扭曲变形)，勉强抽到羊水，羊水好像被分装在不同试管中(不知是2管，但每容量好像不满，跟柯医师那儿是同一管满满不同)，此时我在微弱的灯光下看到羊水的颜色似乎较第1次羊膜穿刺的颜色深许多(至于有没有抽到血，因光线太暗且医护人员并未像柯医师那一样交到我手中chcek，所以并不清楚)。医生解释可能因为已经做过1次，有伤口所以母血有汙染)
下了病床后医生问道下午有请假吧，并瞩咐要休息勿乱走以免破水，拖着虚弱的身驱坐在检验室外休息着，护理人员又说缴费错误(因她扣除了补助2000元)，请先生下楼临柜去补缴。
我则在原地休息等候，直到老公缴费完后，坐着电梯下楼(此时在电梯中无法站立只能靠着电梯)开车回家。
回到家后(家离医院5分钟车程)躺了一下，接着马上接到医院检验室的电话，说羊水中有血已凝固无法送检，「急着要我们回去退钱，而且医师建议说不要再做第2次了」，我老公说:退不退钱不重要，重要的是刚才的检验不就白做了吗？检验人员说那要不要请医师跟你们说。此时的解释对我门而言已不重要，终究受了那么多的苦，及冒着危险性后居然功亏一匮。我始终不明白为何在短短时间内检体就凝固，连做细胞培养的过程都还没开始就失败，这跟我蒐集到的资料间有所差距。一般而言染体体是在培养的过成中失败才须重做(我也能体会这机率是存在的)。当天晚上就有些分泌物及少许像羊水之类流出，而且肚子上有3个很明显的针孔及一块(第2次下针处)瘀青。
事隔2天，老公接到医师打来的电话解释说，当天因抽的羊水不足所以即使送检也会失败，与其过几天会失败，会耽搁时间，所以先跟我们说。我老公提出质疑，当初检验室的人是说羊水有血，怎么说法不同。医生说这也是原因。(我心中想羊水抽不够当场就能判断并知道了，当时就应该立即有因应之道，怎会隔了2天后才告诉我们答案，实在无法接受这样的理由)。医师建议下星期回诊后看羊水是否足够再抽第3次。(我印象中羊水是几天就可以补充的，还需要再看一次诊后，又再约时间，等做完后还要4个星期报告才能出来，以我目前19周多的周数怎堪再等待及面对第3次检验可能的高失败率)
于是我选择到另1家医院看诊，医师说羊水3天就能补充回来，所以下星期一我要去做第3次的羊膜穿刺检查。虽然医师也说羊膜穿刺报告是很準确、严谨，但为了对生命有一个完整交待及具体理由，我仍然愿意冒这样的风险再挨1针。希望这次的检验能够顺利，不论结果如何。等报告一出来就是生命存续的关键决定。(当天我们也去询问了小儿柯医师了解了宝宝若是出生后可能的状况，医生特别牺牲自己的休假跟我们夫妻俩垦谈一番，了解我们对于生命的态度，但最终的决定权仍然是在父母的手中，心中满是感激！)
谢谢大家提出自己不同的看法及相关案例及资料做参考。(这阵子看了许多妈妈怀孕过程不顺利而引产的例子，眼泪一直一直掉，很难过！)
版妈
看了妳的文章,真的难过得不知该怎么回应,心疼妳面对的种种痛苦
我是快37yr的妈妈,目前快生产,所以不要担心高龄产妇的问题妳还年轻还有机会
另外,若抽羊水抽到血要小心,因不知是抽到妳的还是宝宝的血不知在抽时有无萤幕可看,当时是否针离宝宝有距离呢?
我有作羊膜穿刺,我的医生不错,虽老公不能进去,但有任何疑问他都会很详细告诉妳他是许世宾医师,在和平东路一段169号二楼Tel:33932211,我一般不会说这么详细,因怕别人误以为我在广告,但因为我先前找的第一位医生不好,问了好多人,才找到这个医师,我想怀孕已经是很辛苦的事,一定要找一个好医师来协助,也希望其它妈妈有适合的医师可以介绍给vivian
最后,祝福妳平安渡过,我每天有唸经,我会为妳祈福!!
vivi妈妈我也是染色体异常的妈妈
我的宝宝只有45对染色体
当初我在中山医院找黎惠波医生做的羊膜穿刺
当时我老公全程都在里面陪我
后来黎医师介绍我去李妇产科找李正义医师
他是专门研究染色体的医生
而且他们妇产科自己就有检验室
中山的羊膜穿刺都是送去给他做检验
李医师抽了我和我老公的血去培养
不只他们检验所检查也送了一份去成大医院
因为成大有更深入的检查
后来发现染色体是遗传自我老公
所以我才不用引产
但是医生说以后我的小孩精子会比较少会导致容易流产
我还去中山对面的杏群配合高层次的超音波
仔细的检查小孩的其他器官有没有问题
因为我不想失去我肚子里的宝贝
所以能做的我都去做不管费用多贵
检查的越详细越不会留下遗憾
希望vivi妈妈你要加油喔祝你和宝宝一切平安!
bobo妈妈，请问妳的宝宝是男宝宝，染色体少1个，是指45x吗？(这不是一般所称的透纳氏症)。
我自己在这个星期一又去做了第3次羊膜穿刺(实则为第2次，因第2次为一失败经验)同时也抽了我们夫妻双方的血液做染色体检查，仅管医生说这是偶发性的，父母应是正常，但我也是能做的都做了，目前正等待报告中，就连马阶的高层次超音波早在第1次报告出来前就排定了，只是不知道未来还机会检查到吗?这10几天以来真是煎熬，相信曾有过这样经历的妈妈最能深刻体会！
vivi妈妈我宝宝的染色体诊断是45,XY,der(13;14)(q10;q10)
成功大学的分子遗传检验报告上写
遗传谘询：
1、患者染色体为14号与21号染色体的罗伯森式转位(Robrtsonian Translocation)，Robrtsonian Translocation可能有较高的危险性有14号染色体的uniparental disomy。而14号染色体uniparental disomy(意指两条14号染色体皆从父亲或皆从母亲得来)会造成胎儿畸形。
2、我们比对父母亲与胎儿的14号染色体DNA上七个microsatellite markers，证实胎儿从父母亲各得一条14号染色体。
3、胎儿14号染色体没有uniparental disomy。母亲可以继续怀孕 。
因为这份报告所以我才能留住我的宝宝希望你的报告也是好消息!
vivi妈妈你真的好伟大!
我想楼上妈妈说的没错或许宝宝是遗传了父母一方
这样就不用太担心了
无论如何,给你加油打气
我连一次都不敢去做,而你却要去做第三次的羊膜
人家说为母则坚
加油加油相信你和宝宝会平安无事的
想请问依下喔!!!
染色体异常的检验
一定要从羊膜穿刺的报告才可以检测出来吗?
谢谢!!
很是为你心疼满心的期待却遇上这样的煎熬
不管你的决定如何都要好好保重自己加油内 祝福妳
另外我建议妳, 请公布出来你做羊膜穿刺的那第二家医院及医生姓名, 也好让我们bbh的妈妈有个警惕因为我看了妳的描述, 实在是对那家医院很反感, 很是气愤
很心疼你羊膜穿刺的第二次遭遇
那真是一间糟糕的医院
希望接下来听到的是你的好消息
加油
回覆rene的问题：抽羊水可以看宝宝的染色体(23对)是否正常，因羊中水含有胎儿剥落的细胞等，如要看宝宝的父母染色体则是要抽血。
我先前产检医院医生平常表现(对待病人)也是不错的，所以当天做羊膜穿刺时我也是深具信心，不知是否我运气较背，为何当天整个操作流程竟如此失常。为免造成对他不必要困扰，我只能大概提他是国*医院(我不是在总院做的)。至于第3次帮我做穿刺的医生，不论日后结果如何，我还是满怀感谢-三总黄贵帅医生(技术不错，下针时居然没有太大的感觉)。
亲爱的妈妈,我也是个染色体异常xxx的妈妈,当初羊膜穿刺报告出来时我简直不能接受,还到柯沧铭医生那不死心的做了第二次检查,最后结果还是ㄧ样后来我在网上看到高医遗传谘询中心赵美琴医师的文章,我就写信跟他连络,后来他有回我的信也给我ㄧ些专业的建议我想你也可找他聊ㄧ聊应该对你有帮助喔
我有到你家留言唷!
我们夫妻俩根据咪咪妈妈提供的高医遗传谘询中心赵美琴医师管道询问，赵医师是个很nice、热心的人，她比较持保留胎儿的看法，并提供一位同样是47xxy染色体但留下宝宝的妈妈，让我们跟她联络。亲身经历此事件后，我才知道有这么多的妈妈都曾面临着这样的困境，剎那间也发现自己成长了不少。谢谢大家提供这么多相关讯息及自己的经验供我做参考。
亲爱的妈妈
我也是羊穿报告出来是xxy男宝宝
柯医生也是说看我们自已决定…
我也真不知该怎麻办才好
想请问妈妈您的宝宝现在还好吗？！
可否给我一点意见我好难过哭了好多天不知该如何是好…
回覆 rene
检查染色体异常 羊膜穿刺不是唯一的方法
近年来开始盛行的 非侵入性胎儿染色体基因检测 NIFTY
就是检查染色体异常的替代方案之一
提供给你参考
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妈妈
我是没有听过这样的案例ㄝ
但是妈妈怎么会想去做羊膜穿刺呢
妈妈建议你多去请教几个医师
先不要担心或许你的宝宝不会有这样的问题阿
加油欧
减数分裂产生的错误
不分离现象--同源染色体在进行减数分裂时不分离
造成非整倍体
经常导致致死胚胎
第 21 对染色体比正常多出一个染色体，导致唐氏症。
性染色体
turner 症:单一的 X
Klinefelter 症: XXY
XXY
(Klinefelter syndrome)克林非特氏症
Klinefelter syndrome是由男性原本XY之性染色体多出一个X染色体所造成的aneuploid现象。对个体在性别上的影响，由于多出了X染色体，故会有androgen製造不足，以及estradiol製造过多的问题，而这两种情形将导致男性具有女性之第二性徵，例如乳房的表现，少毛，以及声音较高。另外，testicular dysgenesis也有可能会发生，且几乎所有的Klinefelter患者皆有不孕的情形。此外，由于estradiol的过度分泌，此类男性个体罹患乳癌之机率是一般人的20倍。
极尽变态的杀人魔当中有超过一半染色体是「XYY」这样的组合
这句话是有趋势，但是过度夸张，根据调查XYY有一些人具有反社会的倾向，在有犯罪前科的人中XYY所佔的比例略高。但是，情绪管理问题对XYY来说并不是太严重的问题。
XXY因为外型有明显差异，在心理辅导的需求上比较大。
XYY问题是出在情绪调控上，一般则与常人无异。
XXX是几乎不需要，绝大多数带有XXX染色体的女性没经过检查都不知道自己多一条X染色体。
vivi妈妈:
医生有给你什么建议吗?
或者拿报告去多家看看
看其他医生有何建议
vivi妈妈, 建议你再去找这方面权威重新检查(例如: 柯沧铭医师),
重新检查的目的是排除第一次检查可能有人为错误,
多听几个医师的建议再做决定
如果真的对宝宝的未来成长发育有无法预估的风险,
勇敢放开他, 祝福他下次再到人间做个健康的小天使
(原作者于 2006-11-16 11:55:25 重新编辑过)
我也是建议多看几位专科医师,柯沧铭医师不错,可以去看看,先不要气馁呦!
我是因为母血筛检值为1/230(标準值为1/270)，且为满34岁的高危险群，那时检查近16周检查。
其实小孩的外观跟常人应该是差不多，就因为我去做检查的医生就是最权威的柯医生，这无异是判定没有翻盘的机会。柯医师起初亦不想左右我们的意见，是后来听我们的意思比较倾向拿掉后，才提出若非年纪大不易受孕的话，半数人是会拿掉。
我的产检医师起初看到报告亦满是惊讶，后来他则是希望我从多元角度去看待，不要陷入优生学的迷失，并举了许多例子给我听(不知是否在安慰我)。家人则认为外观与常人无异，仅是不孕，以未来医学的进步等其他因素，应该不要扼杀一个成形的生命。
心中真的是百般挣扎，我为了给小朋友及自己一个机会，虽然明知结果是不可能改变，还是决定再做一次羊膜穿刺(一方面给自己一段思考的时间，等结果出来应该是20、21周了吧)。我想大概全台湾找不到像我一样无法面对现实，做2次羊膜穿刺检查的人吧！连产检医师都觉得柯老师的报告是最权威了，但我仍然执着于要对得起小Baby，现在每次想起来心都在痛。谢谢大家提供的意见。
妈妈
我刚好有看到婴儿与母亲2004年1月的杂誌，裏面有一篇"全方位认识胎儿异常"的内容，有台北马偕张东曜医生讲到胎儿异常的文章
染色体(这是另一位医生说的)
林炫沛医生指出，染色体的种类分成性染色体和体染色体，正常人有1对性染色体和22对体染色体。染色体异常不见得都会有重大的缺陷。
a性染色体异常：林炫沛医生指出，若只有性染色体的异常，大多数宝宝在智能、语言、情绪及器官发展上是相当正常的，只有性器官发育不正常，而其他负面的看法，他觉得只是研究者以严苛标準观察研究，所下的标籤，因为许多正常的宝宝也会有相同的问题。常见的性染色体异常包括：47,XXY、47,XYY、47,XXX及45,X(又称透纳氏症，外型明显矮小、无月经、有不孕的问题)。他在临床上发现，有些个案是因为不孕的问题前来求助而无意中发现性染色体异常，但是他们的外型佳、社会成就也高。
裏面有医生们对于胎儿异常该怎么办的看法，基本上他们都是认为要尊重生命，若是出生可以治疗的疾病，就应该要有活下来的权利。不过也因为每个家庭有自己的考量与价值观，所以最后是不是要拿掉有缺陷的孩子，也应该由孩子的父母决定
我只打这部份出来，若版妈有需要这本杂誌，请留言，我可以寄给妳
我不希望我们的意见影响了你可能做出的任何决定, 但你既然会公开讨论也许想多听听多元的看法 所以我再多嘴的说说
我最近听到很多有残缺的孩子怨恨正常的健康人, 怨恨自己既然不健康为何被生下来, 除了身体上的不健康外, 心理的不健康也令人忧心 如果决定留下他, 希望他有个无忧无虑的童年, 建立正确的人生观, 祝福他在适当时机接受自己的不一样
另一方面, 34岁在晚婚的这个时代来说是蛮多孕妇正常生产的年龄 (我已快满36岁正怀孕31周, 我的同年死党才刚结婚準备明年生娃娃), 这次的怀孕证明了妳并非不孕, 应该还有机会的
无论最后决定是什么, 要勇敢喔!
妈妈你好唷
我有个朋友也是这样的问题
后来 爸爸也带去检查发现
爸爸的基因也是多了一个染色体
那是家族遗传
不过 都是正常的唷
后来他们就很放心 也在今年9月生下宝宝啰!!
多去几间医院看看吧!!
几年前听说过一位离职同事就是因为胎儿的染色体是XXY
选择是引产
她引产休息后没多久就离职了
只是陈述一个实际个案
不知道要说什么耶
如果没有去做羊膜,我想说不定你一直要等到宝宝长大取妻后才会发现,现在有很多人也这样,一直怀疑太太有问题结果检查才知道是先生有问题但只是为了他可能无精就不要他,又好残忍
但如果说妳是在不知道的情况下养大他,错又不在妳身上如今做了羊膜妈妈你的处境真的是两难
那我们这种没做羊膜的人呢?是不是更要担心呢?
哎
妈妈无论妳怎么选择都是两难老天给你这个难题
所以我常觉得,很多事情其实不知道比较幸福才是
加油哦!!! 不过如果我是妳,也会要求做第二次羊膜的
妈妈：
看了几天你的po文
一直不知道怎么回应
我有认识一个妈妈，知道孩子重度染色体异常
但他坚持生下来
他说虽然很辛苦，但是这是他做的决定，他就必须承担
只想告诉你
事事无绝对，没有一个决定是绝对的对或错
重点是在于，我们要有足够勇气去承担！
不管你做什么决定，就是好决定
(原作者于 2006-11-17 16:16:11 重新编辑过)
vivi妳好
我有到妳家留言
有点长
妳有空再去看看吧
建议妈妈,评估一切最好可能与最坏打算,
想想自己能承受的压力
寻求家人意见与支持
将来才不用独自面对一切问题
相信你一定能有最好的决定,加油!
我是楼上的妈妈，这个星期我做了第2次羊膜穿刺检查。过程非常不顺遂，结果更是失败。
当日下午比约定时间还早到达等候，填些表件后，护理人员先请老公下楼批价，此时我已依护理人员要求先躺在病床上等待，护理人员进来跟我做确认，得知先前已做过羊膜穿刺，且染色体异常。我跟她表明是为了再次确认，此时我并询问她老公可否一同进来，她的回答是不方便耶。我又跟她提到第1次在柯医师那儿老公是可以一同进去的，仍未获允许(事后知道我老公在检验室外面曾要求护理人员说要进去陪同，也是被拒于门外)。另外护理人员说妳做过羊膜穿刺，应该知道过程中会有些不舒服，要忍耐喔！我心想依在柯医师哪儿的检查经验，就跟打针似的，抽完后身体状况依然很好。
后来医师来了，将原本靠在墙壁的床挪了出来，接着1个实习医师及一群护校学生也围在病床的周边观看(早在先前这些人在廉幕外已针对我的病历讨论起来，我觉得对于宝宝染色体异常的我无疑是2度伤害)，我可以理解实习是教学医院的任务，但南道连容纳1个家属的空间都没有吗？而且突然间床移动了一下，医生自言自语说床怎么动了，我心中祈念着待会儿下针时床可不要再动才好。
进行消毒工作后，护理人员覆盖上一层纸(露出扎针的地方)，医师则寻找要下针的位置，这张纸随着医生调整下针的位置挪来挪去(因躺着，所以凭着感觉感受进行的过程)，好不容易要下针了，医生好像也没先说一声，下针后没办法抽到羊水，接着在寻找位置下第2针，结果还是抽不出来，不知他们可否注意到此时的我已面容失色，痛苦不堪。接着下第3针，在下针后用力一按肚子(此时脸上表情早已扭曲变形)，勉强抽到羊水，羊水好像被分装在不同试管中(不知是2管，但每容量好像不满，跟柯医师那儿是同一管满满不同)，此时我在微弱的灯光下看到羊水的颜色似乎较第1次羊膜穿刺的颜色深许多(至于有没有抽到血，因光线太暗且医护人员并未像柯医师那一样交到我手中chcek，所以并不清楚)。医生解释可能因为已经做过1次，有伤口所以母血有汙染)
下了病床后医生问道下午有请假吧，并瞩咐要休息勿乱走以免破水，拖着虚弱的身驱坐在检验室外休息着，护理人员又说缴费错误(因她扣除了补助2000元)，请先生下楼临柜去补缴。
我则在原地休息等候，直到老公缴费完后，坐着电梯下楼(此时在电梯中无法站立只能靠着电梯)开车回家。
回到家后(家离医院5分钟车程)躺了一下，接着马上接到医院检验室的电话，说羊水中有血已凝固无法送检，「急着要我们回去退钱，而且医师建议说不要再做第2次了」，我老公说:退不退钱不重要，重要的是刚才的检验不就白做了吗？检验人员说那要不要请医师跟你们说。此时的解释对我门而言已不重要，终究受了那么多的苦，及冒着危险性后居然功亏一匮。我始终不明白为何在短短时间内检体就凝固，连做细胞培养的过程都还没开始就失败，这跟我蒐集到的资料间有所差距。一般而言染体体是在培养的过成中失败才须重做(我也能体会这机率是存在的)。当天晚上就有些分泌物及少许像羊水之类流出，而且肚子上有3个很明显的针孔及一块(第2次下针处)瘀青。
事隔2天，老公接到医师打来的电话解释说，当天因抽的羊水不足所以即使送检也会失败，与其过几天会失败，会耽搁时间，所以先跟我们说。我老公提出质疑，当初检验室的人是说羊水有血，怎么说法不同。医生说这也是原因。(我心中想羊水抽不够当场就能判断并知道了，当时就应该立即有因应之道，怎会隔了2天后才告诉我们答案，实在无法接受这样的理由)。医师建议下星期回诊后看羊水是否足够再抽第3次。(我印象中羊水是几天就可以补充的，还需要再看一次诊后，又再约时间，等做完后还要4个星期报告才能出来，以我目前19周多的周数怎堪再等待及面对第3次检验可能的高失败率)
于是我选择到另1家医院看诊，医师说羊水3天就能补充回来，所以下星期一我要去做第3次的羊膜穿刺检查。虽然医师也说羊膜穿刺报告是很準确、严谨，但为了对生命有一个完整交待及具体理由，我仍然愿意冒这样的风险再挨1针。希望这次的检验能够顺利，不论结果如何。等报告一出来就是生命存续的关键决定。(当天我们也去询问了小儿柯医师了解了宝宝若是出生后可能的状况，医生特别牺牲自己的休假跟我们夫妻俩垦谈一番，了解我们对于生命的态度，但最终的决定权仍然是在父母的手中，心中满是感激！)
谢谢大家提出自己不同的看法及相关案例及资料做参考。(这阵子看了许多妈妈怀孕过程不顺利而引产的例子，眼泪一直一直掉，很难过！)
版妈
看了妳的文章,真的难过得不知该怎么回应,心疼妳面对的种种痛苦
我是快37yr的妈妈,目前快生产,所以不要担心高龄产妇的问题妳还年轻还有机会
另外,若抽羊水抽到血要小心,因不知是抽到妳的还是宝宝的血不知在抽时有无萤幕可看,当时是否针离宝宝有距离呢?
我有作羊膜穿刺,我的医生不错,虽老公不能进去,但有任何疑问他都会很详细告诉妳他是许世宾医师,在和平东路一段169号二楼Tel:33932211,我一般不会说这么详细,因怕别人误以为我在广告,但因为我先前找的第一位医生不好,问了好多人,才找到这个医师,我想怀孕已经是很辛苦的事,一定要找一个好医师来协助,也希望其它妈妈有适合的医师可以介绍给vivian
最后,祝福妳平安渡过,我每天有唸经,我会为妳祈福!!
vivi妈妈我也是染色体异常的妈妈
我的宝宝只有45对染色体
当初我在中山医院找黎惠波医生做的羊膜穿刺
当时我老公全程都在里面陪我
后来黎医师介绍我去李妇产科找李正义医师
他是专门研究染色体的医生
而且他们妇产科自己就有检验室
中山的羊膜穿刺都是送去给他做检验
李医师抽了我和我老公的血去培养
不只他们检验所检查也送了一份去成大医院
因为成大有更深入的检查
后来发现染色体是遗传自我老公
所以我才不用引产
但是医生说以后我的小孩精子会比较少会导致容易流产
我还去中山对面的杏群配合高层次的超音波
仔细的检查小孩的其他器官有没有问题
因为我不想失去我肚子里的宝贝
所以能做的我都去做不管费用多贵
检查的越详细越不会留下遗憾
希望vivi妈妈你要加油喔祝你和宝宝一切平安!
bobo妈妈，请问妳的宝宝是男宝宝，染色体少1个，是指45x吗？(这不是一般所称的透纳氏症)。
我自己在这个星期一又去做了第3次羊膜穿刺(实则为第2次，因第2次为一失败经验)同时也抽了我们夫妻双方的血液做染色体检查，仅管医生说这是偶发性的，父母应是正常，但我也是能做的都做了，目前正等待报告中，就连马阶的高层次超音波早在第1次报告出来前就排定了，只是不知道未来还机会检查到吗?这10几天以来真是煎熬，相信曾有过这样经历的妈妈最能深刻体会！
vivi妈妈我宝宝的染色体诊断是45,XY,der(13;14)(q10;q10)
成功大学的分子遗传检验报告上写
遗传谘询：
1、患者染色体为14号与21号染色体的罗伯森式转位(Robrtsonian Translocation)，Robrtsonian Translocation可能有较高的危险性有14号染色体的uniparental disomy。而14号染色体uniparental disomy(意指两条14号染色体皆从父亲或皆从母亲得来)会造成胎儿畸形。
2、我们比对父母亲与胎儿的14号染色体DNA上七个microsatellite markers，证实胎儿从父母亲各得一条14号染色体。
3、胎儿14号染色体没有uniparental disomy。母亲可以继续怀孕 。
因为这份报告所以我才能留住我的宝宝希望你的报告也是好消息!
vivi妈妈你真的好伟大!
我想楼上妈妈说的没错或许宝宝是遗传了父母一方
这样就不用太担心了
无论如何,给你加油打气
我连一次都不敢去做,而你却要去做第三次的羊膜
人家说为母则坚
加油加油相信你和宝宝会平安无事的
想请问依下喔!!!
染色体异常的检验
一定要从羊膜穿刺的报告才可以检测出来吗?
谢谢!!
vivi妈妈:
很是为你心疼满心的期待却遇上这样的煎熬
不管你的决定如何都要好好保重自己加油内 祝福妳
另外我建议妳, 请公布出来你做羊膜穿刺的那第二家医院及医生姓名, 也好让我们bbh的妈妈有个警惕因为我看了妳的描述, 实在是对那家医院很反感, 很是气愤
vivi妈妈:
很心疼你羊膜穿刺的第二次遭遇
那真是一间糟糕的医院
希望接下来听到的是你的好消息
加油
回覆rene的问题：抽羊水可以看宝宝的染色体(23对)是否正常，因羊中水含有胎儿剥落的细胞等，如要看宝宝的父母染色体则是要抽血。
我先前产检医院医生平常表现(对待病人)也是不错的，所以当天做羊膜穿刺时我也是深具信心，不知是否我运气较背，为何当天整个操作流程竟如此失常。为免造成对他不必要困扰，我只能大概提他是国*医院(我不是在总院做的)。至于第3次帮我做穿刺的医生，不论日后结果如何，我还是满怀感谢-三总黄贵帅医生(技术不错，下针时居然没有太大的感觉)。
亲爱的妈妈,我也是个染色体异常xxx的妈妈,当初羊膜穿刺报告出来时我简直不能接受,还到柯沧铭医生那不死心的做了第二次检查,最后结果还是ㄧ样后来我在网上看到高医遗传谘询中心赵美琴医师的文章,我就写信跟他连络,后来他有回我的信也给我ㄧ些专业的建议我想你也可找他聊ㄧ聊应该对你有帮助喔
妈妈
我有到你家留言唷!
我们夫妻俩根据咪咪妈妈提供的高医遗传谘询中心赵美琴医师管道询问，赵医师是个很nice、热心的人，她比较持保留胎儿的看法，并提供一位同样是47xxy染色体但留下宝宝的妈妈，让我们跟她联络。亲身经历此事件后，我才知道有这么多的妈妈都曾面临着这样的困境，剎那间也发现自己成长了不少。谢谢大家提供这么多相关讯息及自己的经验供我做参考。
亲爱的妈妈
我也是羊穿报告出来是xxy男宝宝
柯医生也是说看我们自已决定…
我也真不知该怎麻办才好
想请问妈妈您的宝宝现在还好吗？！
可否给我一点意见我好难过哭了好多天不知该如何是好…
回覆 rene
检查染色体异常 羊膜穿刺不是唯一的方法
近年来开始盛行的 非侵入性胎儿染色体基因检测 NIFTY
就是检查染色体异常的替代方案之一
提供给你参考